28/04/2026 Na sequência de comunicações recentes emitidas por várias sociedades científicas internacionais de Anestesiologia, foram descritos alguns casos de deterioração neurológica grave e mesmo morte, após anestesia geral em procedimentos de rotina, em crianças e adultos previamente saudáveis, com ascendência materna venezuelana. Em parte destes casos, foi identificada uma variante homoplasmática mitocondrial no gene MT-ND4 (m.11232T>C), herdada exclusivamente por via matrilínea, associada a disfunção do Complexo I da cadeia respiratória mitocondrial, levantando a hipótese de uma eventual suscetibilidade farmacogenética à exposição a determinados agentes anestésicos, nomeadamente anestésicos halogenados, em particular o sevoflurano. Importa, contudo, sublinhar que a evidência disponível permanece limitada e não existe, até ao momento, demonstração definitiva de causalidade. Face a estes relatos, várias sociedades científicas internacionais divulgaram alertas preventivos,recomendando uma abordagem prudente, que inclui avaliação pré-operatória dirigida e eventual consideração de investigação genética em contexto de cirurgia eletiva, quando exista suspeita clínica ou história familiar sugestiva. De acordo com a informação atualmente disponível, não existem, até à data, casos reportados em Portugal. Ainda assim, em face à gravidade potencial desta condição, consideramos importante preparar orientações prudentes e alinhadas com as recomendações internacionais. Neste contexto, a Sociedade Portuguesa de Anestesiologia em articulação com a Sociedade Portuguesa de Genética Humana, desenvolveu um documento de orientação nacional que aborda a gestão perioperatória e rastreio farmacogenético da variante mitocondrial ND4 (m.11232T>C) em doentes com ascendência materna venezuelana, sendo este passível de atualização à luz da evolução do conhecimento científico. Veja aqui o documento. Drª Fátima Lima Presidente da SPA
Variante Mitocondrial e Anestesia – Documento de Orientação Nacional
